Kaj so trombociti?

Trombociti ali krvne ploščice so majhne (2-4 mm v premeru) celice brez jedra, ki nastajajo v kostnem mozgu iz zelo velikih celic t.i. megakariocitov. Rast megakariocitov in nastajanje trombocitov nadzira rastni faktor trombopoetin. Normalno število trombocitov je 140 do 400×109/l. Trombociti v obtoku povprečno živijo 9 do 10 dni. Ko se postarajo, jih iz krvi odstrani vranica.

Kako trombociti delujejo?

Trombociti sodelujejo pri hemostazi, to je zaustavljanju krvavitev. Tri bistvene funkcije trombocitov ob poškodbi žile so: prilepljanje trombocitov na žilne strukture pod poškodovano povrhnjo plastjo žile, zlepljanje trombocitov med seboj in izločanje določenih substanc iz trombocitov ter skrčenje krvnega strdka. To omogočajo glikoproteini, molekule, ki so izražene na membrani trombocitov, nato von Willebrandov faktor ter fibrinogen iz plazme pa še različne substance, ki se sproščajo iz aktiviranih (draženih) trombocitov. Tako se hitro stvori strdek, ki zaustavi krvavitev. Za uspešno dokončno zaustavitev krvavitev pa morajo sodelovati še drugi številni faktorji strjevanja krvi.

Kakšni so klinični znaki trombocitopatije?

Pri posameznih bolnikih je bolezen različno močno izražena. Tipično za te motnje so: pojavljanje modric v koži brez jasnega vzroka, krvavitev iz nosne sluznice, predvsem, če traja več kot 30 minut ali povzroči slabokrvnost, čezmerna krvavitev ob menstruacijskem ciklusu (pogosto od prvega ciklusa naprej), krvavitve iz ustne sluznice, čezmerne krvavitve ob porodu, krvavitve po kirurških posegih in po izdrtju zob. Vse te težave se pojavljajo tudi pri najpogostejši prirojeni motnji strjevanja krvi, ki je von Willebrandova bolezen.
Pogostost prirojenih trombocitopatij Velja, da so to redke prirojene bolezni. Ker pa je dokazovanje teh motenj težko, verjetno niso vsi bolniki odkriti. V Sloveniji je v register oseb s prirojeno motnjo strjevanja krvi vključenih 9 bolnikov.

Kako dokažemo prirojeno trombocitopatijo?

Izključimo pridobljeno znižano število trombocitov ter pogostejšo prirojeno motnjo strjevanja krvi, tj. von Willebrandovo bolezen. Izključimo še pridobljeno bolezen, kot je moteno delovanje ledvic ali jeter, ki lahko tudi povzročita trombocitopatijo. Število trombocitov in velikost trombocitov sta največkrat normalni. Pri nekaterih oblikah trombocitopatij pa je število trombocitov znižano, velikost trombocitov pa povečana ali zmanjšana. V razmazu krvi ocenimo obliko trombocitov in iščemo spremembe na rdečih ali belih krvnih celicah. Določimo zapiralni čas, ki je podaljšan, pri lahkih oblikah pa je lahko normalen. Pomembno informacijo o delovanju trombocitov pa omogoči test, ki ocenjuje agregacijo (zlepljanje) trombocitov v agregometru. Obstajajo pa še drugi testi, npr. test, ki ocenjuje skladiščenje in sproščanje določenih substanc iz trombocitov, ter test, ki oceni prisotnost nekaterih glikoproteinov na površini trombocitov.

Zdravljenje

V primeru krvavitev ali za preprečevanje krvavitev so lahko učinkoviti antifibrinolitiki (traneksamična kislina Cyclocapron) v obliki injekcij, tablet ali raztopine za spiranje ust. To so zdravila, ki preprečijo prehitro razgraditev krvnega strdka. Učinkovita so predvsem pri preobilnejših krvavitvah ob menstruacijskih ciklusih in pri krvavitvah iz ustne ali nosne sluznice.

Pri krvavitvi iz nosne sluznice je potrebno namestiti v nos tudi tampone, ki se sami razgradijo, ter nosnico, kjer je vstavljen tampon, stiskati s prsti pribl. 20 minut. Pri neodzivni krvavitvi iz nosne sluznice lahko zdravnik za nos, ušesa in grlo namesti v nos visoko nosno tamponado, uporabiti pa mora poseben tampon, ki se ne sprime s strdkom. Pri preobilnejših krvavitvah ob menstruacijskih ciklusih pridejo v poštev tudi kontracepcijske tablete.

Desmopresin (DDAVP) se lahko daje v veno, pod kožo ali pa v obliki raztopine za nos (raztopina za v nos mora biti v koncentrirani obliki). Ta oblika zdravljenja pride v poštev predvsem takrat, če sam antifibrinolitik ni uspešen. DDAVP je uspešen pri trombocitopatijah z motnjo kopičenja določenih substanc. Pri obeh načinih zdravljenja se ocenjuje klinični odgovor.
Koncentrat trombocitov moramo uporabljati previdno zaradi nevarnosti prenosa okužbe in alergične reakcije. Zaradi nevarnosti, da se začnejo tvoriti protitelesa proti trombocitom pa se naj uporablja le koncentrat enega dajalca, ki je z bolnikom skladen.

Aktivirani rekombinantni koncentrat faktorja VII (rFVIIa, NovoSeven) je primeren za uporabo pri težjih krvavitvah bolnikov s trombocitopatijo. Pri nekaterih izredno redkih vrstah trombocitopatij pa se uporabljajo tudi drugi načini zdravljenja.

Najpogostejša prirojena trombocitopatija je Glanzmannova trombastenija

Prvi je omenjal bolnika z Glanzmannovo trombastenijo leta 1918 leta švicarski zdravnik Glanzmann. Je redka avtosomno recesivno dedna bolezen (bolezen ni vezana na spolni kromosom, oba starša jo prenašata, nista pa bolnika). Pri tej bolezni sta odsotna ali znižana dva glikoproteina na površini trombocitov, zato je moteno zlepljanje aktiviranih trombocitov predvsem z beljakovino fibrinogen iz plazme.

Klinično se prvi znaki GT začno pojavljati že v zgodnji otroški dobi v obliki kožnih krvavitev – modric in sluzničnih krvavitev. Ob najmanjši poškodbi pa so te krvavitve izrazitejše. Pri posameznih bolnikih je bolezen različno močno izražena, lahko povzroči tudi hudo in celo usodno krvavitev.

Laboratorijsko ugotovimo normalno število in obliko trombocitov. Čas krvavitve oz. zapiralni čas sta značilno podaljšana. V običajnem razmazu krvi ne najdemo skupkov trombocitov. Po draženju trombocitov z različnimi substancami (ADP, adrenalin, kolagen ali trombin) se trombociti ne zlepljajo, kar nam lepo prikaže fotometrična metoda (agregometer). Na površini trombocitov dveh glikoproteinov ne dokažemo ali pa sta prisotna v znižani koncentraciji.
Glede zdravljenja veljajo prej zapisana priporočila, samo da desmopresin (DDAVP) ni učinkovit pri tej bolezni.