Poznamo več vrst motenj strjevanja krvi, ki so posledica motenj pri delovanju trombocitov. Razlika je, ali gre za zmanjšano število trombocitov, ali morda za zmanjšano funkcijo le teh. Tako imamo trombocitopatijo in trombocitopenijo, v skupino teh motenj pa spada tudi Glanzmannova trombastenija. Pri vseh teh motnjah imajo ženske povečane težave z menstruacijo (težave poroča med 20 in 40 odstotki žensk, a je povsem logično razmišljati, da je ta odstotek še večji, saj je definicija normalne menstruacije še vedno zelo subjektiven: Kaj je normalna menstruacija lahko preverite na tem naslovu). Obstaja tudi od 6 do 14 odstotkov večja možnost izgube krvi in za enkrat kakšnega posebnega zdravljenja ni na voljo. V zadnjem obdobju sta se pojavila 2 projekta za bolnike z Glanmannovo boleznijo, ki sicer nista kot rešitev problema ampak bolj kot obvod oz. genska terapija, ki je še v prvi fazi raziskovanj (oglejte si še članek o kliničnih študijah v koncentratu številka 84). A če smo na kongresu v Glasgowu leta 2018 poslušali o nefaktorskih zdravilih, ki so bila le 2 leti kasneje že na voljo, lahko z optimizmom zremo v prihodnost tudi pri reševanju težav z Glanzmannovo trombastenijo, in ostalih trombocitnih motenj. Načeloma pri teh oblikah motenj ni znakov o spontanih krvavitvah, a je 40% le teh neznanega izvora.
Za motnje v delovanju trombocitov je odgovornih 80 različnih genov, kar kaže tudi na izjemno raznolikost.


Eden od simpozijev je govoril o profilaktičnem zdravljenju otrok. Raziskave so pokazale, da otroci, ki začno s profilakso takoj po diagnosticiranju imajo za 2,3-krat manj okvarjene sklepe, kot njihovo vrstniki, ki začno s profilakso po 2 letu starosti. Torej lahko rečemo, da je obdobje ko otrok pričenja s hojo, se le te še uči in ni zadosti stabilen, zelo stresno za sklepe. Morda je na tem mestu še enkrat potrebno poudariti kako zelo pomembno je skrbeti za sklepe in mikro-krvavitve, ki se v njih sprožajo. Morda se te mikro-krvavitve v naših očeh zdijo povsem nedolžne a na dolgi rok so le te zelo škodljive.

Ženske in motnje strjevanja krvi:
Ženske z motnjami strjevanja krvi, se v vsakem obdobju življenja srečujejo s težavami, kot so modrice, krvavenje iz sluznic (nos, usta), težave z menstruacijo, spolnih odnosih, zanositvi, menopavzi. Z modricami se srečujejo celo življenje in vprašljivi pogledi okolice so vsekakor neprijetni. Nekatere se jih navadijo, nekatere razložijo čemu je temu tako, a dokler se ne sprijaznijo s tem in se ne obremenjujejo z okolico, je poleti težko nositi kratke rokave, krila, ali kratke hlače. Menstrualne težave so spet poglavje zase, o katerem bi lahko ženske povedale ogromno, a na konferencah kljub vsem različnim predavanjem ni dovolj časa, da bi obdelali vse. Zanositev je za večino žensk zelo pomemben del življenja, a je za mnogo od teh, ki imajo motnje v strjevanju krvi zelo rizična. Od tega, da že same ovulacije povzročajo krvavitve, katere so ne samo boleče, ampak v nekaterih primerih lahko celo življenjsko ogrožajoče, pa vse do tega, da bi v primeru testiranja zarodka lahko s testom oz. amniocintezo povzročili krvavitev, za katero bi bila potrebna hospitalizacija. Nekatere ženske z motnjo Glanzmannove trombastenije zaradi teh krvavitev zato s hormoni postavijo v umetno menopavzo in s tem preprečijo krvavitve.
Mamam hemofilikov se po začetnem šoku pojavijo vprašanja o bolezni, o tem kako je do tega prišlo, pa vse do tega, da se mame počutijo krive za otrokovo bolezen. Potem pa se povsem posvetijo bolezni otroka in pozabijo živeti in skrbeti zase in svoje zdravje. Včasih pa tudi stari starši krivijo mamo za nastalo situacijo. Vse skupaj se običajno preslika tudi na sorojence, ki so največkrat odrinjeni na stranski tir, se počutijo zapostavljene, za napake ali povsem običajne nesporazume med otroki, pa so vedno krivi oni. V državah, kjer imajo podporne skupine za starše otrok z motnjami strjevanja krvi se vztraja, da so prisotni tudi očetje.

Debata med mladimi je bila o uporabi umetne inteligenca pri izbiri zdravljenja. Prikazana sta bila vidika ZA in PROTI, na koncu pa smo se vsi, vključno z zdravniki strinjali, da stvar ni tako preprosta. Zaenkrat umetna inteligenca še ni sposobna na take odločitve, a vseeno zdravniki priznavajo, da orodja uporabljajo in so jim v pomoč, se je pa potrebno zavedati, da podatki, katere dobimo iz takih orodij niso vsi 100% zanesljivi. Zdravniki si s kombinacijo svojega znanja in odgovorov umetne inteligence olajšajo odločitev. Zaenkrat pa bo treba različne modele za tovrstno odločanje še izpopolnjevati oz uporabljati na nekoliko drugačne načine (usmerjeno učenje).


O spolnosti se je govorilo skozi raziskave, katere so bile narejene na Nizozemskem in pa tudi Hrvaški. Nizozemska raziskava med 720 udeleženci (oseb z motnjo v strjevanju krvi) je pokazala, da se jih 10% počuti omejene pri spolnih odnosih, da zaradi okvar sklepov niso sposobni uporabiti položaja, katerega si želijo. Pri kvaliteti življenja obstajajo različni vidiki, medtem ko fantje do 18 leta načeloma ne opažajo problemov, se pri dekletih le ti pojavijo s prvo menstruacijo (torej nekje med 13-im in 18-im letom). Zato pa se slika obrne po polnoletnosti, ko pretežno moška populacija opaža težave, medtem ko ženska manj. Marko Marinić pa je predstavil izsledke raziskave med hrvaško populacijo oseb z motnjo strjevanja krvi. Različne starostne skupine se soočajo z različnimi težavami. 

Zadnji dan je bila predstavljena tudi raziskava PROBE, katere del je tudi Slovenija. Z željo po boljših podatkih, vas vabimo, da se registrirate na spletni strani MYPROBE in izpolnite anketo, za katero potrebujete približno 15-20 minut časa. Kot je bilo ponovno poudarjeno, se podatki, ki so anonimni, shranjujejo na strežnikih McMaster univerze, ki skrbi tudi za podatke in algoritme pri aplikaciji MyWAPPS. Modela iz Kirgizistana in Latvije sta sicer pokazala, da včasih tudi številka ni pomembna, pa vseeno. S pravimi podatki, se lažje pregovarja z ministrstvi o odobritvi različnih načinov zdravljenja, kateri se pri analizi podatkov v PROBE-u pokažejo, da delujejo.

Za konec pa je sledilo še predavanje oz. izkušnje bolnikov, staršev in hematologov, kako izgleda življenje iz vseh treh zornih kotov. Seveda je staršem, ki se nenehno bojujejo za čim bolj normalno življenje svojega otroka, najtežje, medtem ko otroci ali mladostniki menijo, da stvari niso tako grozne, hematologi pa morajo seveda skozi prizmo realnosti povedati kakšne so posledice neupoštevanja profilakse, do kakšnih težav lahko pride, ter kakšna zdravila so na voljo.

Nekaj kar je bilo vsem predavanjem skupnega oz. kar bi lahko rekli, da je bila rdeča nit konference je: potrebno se je izobraziti o težavah, ker jih le na ta način lahko rešujemo.

Del vsake EHC konference je tudi generalna skupščina konzorcija, katere se lahko udeležijo le člani in povabljeni zunanji opazovalci. Ker je mandat potekel izvršnemu odboru in blagajniku, je bilo potrebno izvoliti nove člane. Nova blagajničarka EHC-ja je postala Laura Quintas Lorenzo iz Španije, novi člani izvršnega odbora pa: Panagiotis Christoforou, Tatjana Marković, William McKeown, Augustas Nedzinskas, Jamie O'Hara, Amy Owen-Wyard, izvoliti pa je potrebno še dodatne člane, katere izberejo člani izvršnega odbora.

Po konferenci, ki bo prihodnje leto na Dunaju, bo leta 2026 konferenco EHC gostil Istanbul (30 let po prvi EHC konferenci v Turčiji).