K sodelovanju sta povabila empatične vrhunske zdravnike, med njimi dr. Francoisa Jossoja (1927–1981) iz Pariza in Paola M. Mannuccija iz Milana, da povežeta skupnost bolnikov in zdravnikov za načrtno strategijo celostne obravnave te neozdravljive bolezni v vseh državah sveta, ne glede na njihovo razvitost, v časih, ko je bila hemofilija še bolezen za smrt, saj pričakovano trajanje življenja takrat ni presegalo 15 let.

Kmalu po ustanovitvi Društva hemofilikov Slovenije leta 1980 sem ju spoznal  ̶  enega na svetovnem kongresu federacije v Bonnu leta 1987, drugega pa že prej, leta 1975, v bolnišnici Necker Enfants Malades v Parizu. Tako smo po korakih začeli razvijati sodobno zdravljenje tudi v najsevernejši republiki takratne Jugoslavije skupaj s pediatričnimi in internističnimi hematologi.

Razvoj celostne oskrbe hemofilikov v Sloveniji

V otroški bolnišnici na ulici Stare pravde 11 v hiši tedaj nacionaliziranih prostorov jezuitskega reda za cerkvijo sv. Jožefa pod ljubljanskim gradom smo dobivali le stekleničko sveže krvi v velikosti »kokakole« enkrat ali dvakrat, da smo se zaradi izgube krvi nekoliko okrepili. V bolnici smo preležavali tedne, doma pa mesece. Leta 1955 so nas otroke sprejemali v novi bolnišnici za otroke v Ljubljani, na Vrazovem trgu 1, ki so jo zgradili z darovi slovenskih izseljencev.

Tam so leta 1955 vbrizgali prvič v Jugoslaviji liofilizirano antihemofilno plazmo, ki smo ji kasneje po domače rekli „dunajska plazma“, in preprečili smrt kasnejšega dolgoletnega predsednika društva. V pritličju otroške klinike, na desni strani hodnika (hemato-onkološka stran), je bila znamenita soba 37. V njej smo ležali, ko so nam izdirali zobe, ko smo krvaveli v kolena, iz nosu, v komolce in mišice. Dobivali smo že svežo plazmo brez nepotrebnih eritrocitov, ki je sicer počasi zaustavljala krvavitev vsem vrstam bolnikov s prirojenimi motnjami strjevanja krvi, saj plazma vsebuje vse faktorje strjevanja krvi.

Odrasli bolniki hemofiliki so se od 30. let prejšnjega stoletja zdravili na takratni interni kliniki v današnji stavbi C Onkološkega inštituta, kjer je leta 1930 zdravnik internist dr. Tavčar organiziral in izvedel prvo terapevtsko transfuzijo krvi hemofiliku, direktno od krvodajalca bolniku hemofiliku Francetu Jamniku (1921 ̶ 1992), kasneje prvemu predsedniku Društva hemofilikov Slovenije.

Pionirki sodobne oskrbe hemofilikov sta bili pokojni zdravnici pediatrinja hemato-onkologinja prof. dr, Majda Benedik (1918 ̶ 1995) in transfuziologinja prof. dr. Ljerka Glonar (1926–2019). Glonarjeva je zaslužna tudi za izdelavo, varnost in centralizirano oskrbo s pripravki za zdravljenje na takratnem Zavodu za transfuzijo krvi RS. Prvi predsednik leta 1981ustanovljenega slovenskega Strokovnega sveta za hemofilijo je bil doc. dr. Dušan Andoljšek, pomembna pionirja drugih vej medicine pa sta bila na področju ortopedske kirurgije prof. dr. Franc Srakar (1930-1997) in stomatološki kirurg prof. dr. Valter Krušič (1913–1980). Karizmatična spremljevalka zdravljenja hemofilikov na Pediatrični kliniki pa je bila do letalske nesreče nad Korziko tudi sestra Marija Oštrbenk (1919-1981).

Pionirke in pionirji na področju hemofilije so uspeli vzgojiti naraščaj, ki danes ne deluje uspešno le doma, ampak uživa ugled tudi v svetovnem merilu. Zasluge za izpopolnjevanje 2. generacije zdravnikov ima Svetovna federacija za hemofilijo, ki je na odločilno priporočilo Društva hemofilikov Slovenije štipendirala izpopolnjevanja naših zdravnikov: doc. dr. Dušana Andoljška v Stockholmu, prof. dr. Janeza Breclja v Los Angelesu, prim. dr. Jožeta Pretnarja v Londonu in prim. dr. Majde Benedik Dolničar v Milanu. Slednja je nato več desetletij vodila Strokovni svet DHS in Nacionalni center za hemofilijo in leta 2016 centru pridobila mednarodno akreditacijo EUHASS. Na vabilo  Društva hemofilikov Slovenije se je leta 1989 odvijal večdnevni seminar Fizioterapija in hemofilija pod vodstvom ekipe Centra za hemofilijo v Bonnu prof. dr. H.H. Brackmanna in vodje fizoterapevtskega teama Brigitte Foegen. Vzgojil je ekipo fizioterapevtk, od katerih aktivno deluje še danes Metka Kozin.

Na skupni predlog so zdravniki Zavoda RS za transfuzijsko krvi, Hemato-onkološkega oddelka Otroške bolnišnice in Hematološkega oddelka Interne klinike je bil ustanovljen Center RS za hemofilijo s sklepom št. 14-162/2 sveta Republiškega zdravstvenega centra z dne 5. 4. 1967. Pediatrični hematologi na Hemato-onkološkem oddelku so po zgledu angleške zdravnice Judith Pool (1921–1975) začeli zdraviti krvavitve s krioprecipitatom, prvim bolj koncentriranim pripravkom F VIII, ki se ga je prijelo ime «krio«. S filtriranjem plazme so ga izdelovali na Zavodu RS za transfuzijo krvi, ga zamrzovali in ustrezno shranjevali.

Ustreznih zmrzovalnikov za daljše shranjevanje krioprecipitata pa niso imeli niti na oddelku internistične prve pomoči UKC Ljubljana, zato jim jih je leta 1985 kljub takratnemu pomanjkanju teh naprav iz Idrije oskrbelo naše društvo. Za pripravo krioprecipitata za transfuzijo je bilo potrebno čakati na včasih večurni prenos strežnic, potrebno ga je bilo utekočiniti, za kar je društvo iskalo rešitve in poskrbelo za nabavo električnih termostatskih topilnikov. Odrasli bolniki so morali na tovrstno zdravljenje kar nekaj let počakati, saj je pri bolj konzervativnih veljalo, da je zdravilo učinkovito le za otroke.

Ambulantno zdravljenje hemofilikov se je začelo junija leta 1973, neko nedeljo popoldne na Pediatrični kliniki v Ljubljani, ko je dežurni zdravnik, sicer specialist pulmolog, prof. dr. Milan Štrukelj, bolniku neposredno po poškodbi s transfuzijo  sveže plazme ustavil začetno krvavitev v kolenu.

Nadzorovanega samozdravljenja na domu je bil leta 1984 prvi deležen hemofilik iz Buč na Kozjanskem, saj v oddaljenem in pristojnem zdravstvenem domu dežurne službe takrat še ni bilo.

Za hemofilijo B so krvno plazmo zamenjali komercialni koncentrati firme Immuno z Dunaja Bebulin, za hemofilijo A pa so bolniki ob krvavitvah v izrednih primerih prejemali Kryobulin. Z obema koncentrata se je v Sloveniji 15 bolnikov okužilo z virusom HIV, polovica od teh ni preživela.

V 80. letih prejšnjega stoletja se je ambulantno zdravljenje začetnih krvavitev hemofilikov po zaslugi tečajev, ki jih je s sodelovanjem zdravnikov in zdravstvenega osebja organiziralo in izvajalo Društvo hemofilikov Slovenije, razširilo na vso Slovenijo, v regijske bolnišnice v Izoli, Slovenj Gradcu, Mariboru, Murski Soboti, Celju, Novem mestu in v Novi Gorici ter v nekaterih zdravstvenih domovih, npr. v Zdravstvenem domu v Idriji.

Na pobudo in po utemeljenem in trdovratnem vztrajanju Društva hemofilikov Slovenijeob podpori transfuziologov in pediatričnih hematologov so v Sloveniji 6. januarja 1986 začeli sistematično pregledovati vso v Sloveniji zbrano kri na virus HIV, kar je omogočilo varnost vsem prejemnikom krvi in krvnih pripravkov. Ne le politika (France Popit 1921–2013), celo del stroke je nasprotoval »razsipavanju« denarja za teste, ki bi preprečevali pandemijo takrat smrtonosne bolezni aids.

Na predlog Društva hemofilikov Slovenije je predstavnik Slovenije v Zvezni komisiji za zdravila takratne države Jugoslavije poskrbel, da so še istega leta vsem koncentratom za zdravljenje hemofilije, ki virusa HIV niso s segrevanjem ali kemijskim postopkom uničili, odvzeli ragistracijo .

Količina porabljenega faktorja na bolnika je bila leta 1986 še neznatna, komaj 3 enote na prebivalca, danes pa je Slovenija po porabi faktorjev z 8 enotami na prebivalca v vrhu vseh držav.

Z virusom HCV so se okužili tako rekoč vsi hemofiliki s težko stopnjo bolezni. Dva sta umrla za posledicami okužbe, vsi ostali pa so bili po zaslugi tesnega sodelovanja Klinike za infekcijske bolezni in vročinska stanja in prof. dr. Mojce Matičič z Društvom hemofilikov Slovenije, ki je organiziralo motivacijsko predavanje popolnoma ozdravljeni. Odločilni delež so zagotavljali podatki registra hemofilikov in spodbujanje zdravnikov Centra za hemofilijo.

Tudi zaplet z inhibitorji, s protitelesi proti faktorju VIII, ki zato zanje postane neučinkovit njegov koncentrat kot zdravilo, so zdravniki v večini primerov – pri 7 od 10 bolnikov – odpravili z vztrajnim vsakodnevnim »bombardiranjem« protiteles z infuzijami koncentratov faktorja VIII.

Zdaj v Sloveniji z motnjo strjevanja krvi kakovostno živi 577 oseb, od tega 199 s Hemofilijo A (82 bolnikov s težko, 15 s srednjo in 102 z lahko obliko bolezni), 24 s hemofilijo B (8 s težko, 6 s srednjo, in 10 z lahko obliko bolezni), 191 bolnikov in bolnic s von Willebrandovo boleznijo (13 tipa III, tj. težko stopnjo), 163 bolnikom pa primanjkujejo ostali posamezni faktorji strjevanja krvi ali imajo motnjo v delovanju trombocitov.

Bolnike s hemofilijo obravnava skupna strokovnjakov t. i. pedatrične in odrasle hematologije, ortopedov, ginekologov, infektologov, fizioterapevtov in diplomiranih medicinskih sester.

Za preprečevanje in zaustavljanje krvavitev so na voljo v veliki večini rekombinantno pripravljeni koagulacijski faktorji: Advate, Novo Eight, Kovaltry, Elocta, Nuwiq, Jivi, BeneFIX, Alprolix, a tudi virusno aktivirani koagulacijski faktorji, pripravljeni iz plazme: Haemate P, Octanate, Wilate. Uvaja pa se že biološko zdravilo Hemlibra, ki s podkožno injekcijo zagotavlja trajnejši dvig manjkajočega faktorja VIII. Za zdravljenje bolnikov z visoko ravnijo protiteles proti faktorju VIII se uporabljata plazemski koncentrat kombiniranih koagulacijskih faktorjev Feiba in rekombinantni koagulacijski faktor VII NovoSeven, slednji tudi za bolnike s pomanjkanjem faktorja VII in za t.i. »pridobljeno hemofilijo«. Slednja ni prirojena bolezen in je lahko prehodna, zato ne sodi v to skupino bolezni.

Po zgledu Svetovne federacije za hemofilijo deluje Društvo hemofilikov že 40 let. V svojem delovanju je v Sloveniji je po zgledu političnih pobud, ki so jih z memorandumom v parlamentu Belgije, uveljavilo mednarodno primeljive strokovne standarde ter politične in pravne podlage. Vpeto je v razvoj stroke in dognanja na mednarodni ravni, sodeluje s Svetovno zvezo za hemofilijo WFH, je soustanovitelj Evropskega konzorcija za hemofilijo in sodeluje z več sorodnimi društvi sosednjih in drugih držav. Na čelu društva so se doslej izmenjali trije predsedniki: France Jamnik (1921–1992), Jože Faganel (1984–2019) in od leta 2019 Janez Dolinšek.

Sezname hemofilikov je začel voditi Zavod za transfuzijo krvi (prof. dr. Glonar), nato pa ga je dopolnjevala pediatrinja dr. Nasta Mihevc Sraksr v obliki kartotek in map z izvidi.

Za računalniško vodeni Register hemofilikov (Zakon o zbirkah podatkov s področja zdravstvenega varstva UL RS 65/2000, NIJZ 33) je DHS programskemu svetu zdravnikov ZTM, hematološkega oddelka Interne in Pediatrične klinike UKC Ljubljana prispevalo ideje in ga »začasno« vse do danes financira za uradnega upravljalca (Pediatrična klinika) s posebno skrbjo za varstvo tudi zelo občutljivih podatkov. V registru se računalniško beležijo od leta 1998 tudi vse infuzije koagulacijskih faktorjev v zdravstvenih ustanovah in na domu, ki jih kot »samoterapijo« izvajajo za to posebej usposobljeni bolniki. Gre za izjemno bazo podatkov na ravni države, ki ga Ministrstvo RS za zdravje vzporeja le z Registrom raka. Omogoča dosledno upoštevanje nacionalnih smernic zdravljenja, upoštevanje terapevtskega dogovora med zdravnikom in bolnikom ter odkrivanje morebitnih neželenih posledic in s tem odgovornost proizvajalca.


Nemedicinska dejavnost DHS in socialni programi

Vsako leto se na začetku poletja zberemo na Polici nad Grosupljem v spomin na vse umrle sobolnike. Doslej smo se srečali že 18-krat.

Najprej smo »druženje in telesno dejavnost« usmerili na zimovanje in kolesarjenje, ko smo na Tromeji nad Ratečami 14- krat zimovali in kolesarili. V Murski Soboti, kot najbolj oddaljeni regiji od terciarne ustanove v Ljubljani, pa smo po zgledu članic WFH priredili rekreacijsko-družabna srečanja za hemofilike in njihove družinske člane (t. i. kamp za hemofilijo), večkrat s soudeležbo bratskega društva s Hrvaške. V Murski Soboti smo se kar desetkrat izobraževalno-družabno srečali ob Svetovnem dnevu hemofilije.

Socialni programi se financirajo preko fundacije FIHO, katere soustanovitelj je tudi Društvo hemofilikov Slovenije.


Zahvala

Hemofiliki Društva hemofilikov Slovenije izražamo hvaležnost sodržavljanom in državi, da s svojimi prispevki za obvezno zdravstveno zavarovanje solidarnostno zagotavlja zelo zahtevno in drago oskrbo, ki omogoča danes mladim enako kakovost življenja kot zdravim vrstnikom, starejšim pa po ortopedski rehabilitaciji, tudi z vstavitvijo umetnih sklepov, veliko lažje življenje kot prej.


Pripravil Jože Faganel, častni predsednik DHS

P. s.: Zapis je osnutek za dokumentarni film, ki ga pripravljajo scenarist J. Faganel, snemalec K. Dovč in režiser J. Jamnik.